症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• マニトバ眼毛肛門症候群

  眼、前頭部の毛髪、肛門を中心とした特徴的な先天異常を示す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• マフッチ症候群

  骨内の多発性内軟骨腫と皮膚・軟部組織の血管腫を特徴とするまれな疾患である。{{ref|1}}

• マブリー症候群

  知的障害、高ホスファターゼ血症、特徴的な顔貌などを示す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• マラリア

  マラリアは、感染した蚊に刺されることで寄生虫が体内に入り発症する重い感染症である。{{ref|1}}

• マリネスコ・シェーグレン症候群

  白内障、筋疾患、運動失調を中心に多臓器へ影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• マルチミニコア病

  マルチミニコア病は、骨格筋の筋力低下を主徴とし、筋線維内に複数の小さな構造異常がみられる先天性ミオパチーである。{{re…

• マルファン症候群

  マルファン症候群は、皮膚、骨、血管、臓器などを支える結合組織に影響する遺伝性疾患で、フィブリリンに関わる遺伝子の異常が原…

• マル・ド・メレダ

  乳児期から手掌・足底の皮膚が著しく厚く硬くなる掌蹠角化症を呈する遺伝性皮膚疾患である。{{ref|1}}

• マロン酸・メチルマロン酸複合尿症

  マロン酸・メチルマロン酸複合尿症は、マロン酸とメチルマロン酸が体内に蓄積するまれな遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}…

• マンノース結合レクチン欠損症

  血中のマンノース結合レクチンが低値となる免疫系の状態である。{{ref|1}}

• ミオクローヌスてんかん・ミオパチー・感覚性運動失調

  ミオクローヌスてんかん・ミオパチー・感覚性運動失調は、POLG関連疾患の一つで、てんかん、筋障害、感覚性運動失調を組み合…

• ミオクローヌス・ジストニア

  ミオクローヌス・ジストニアは、素早い不随意運動であるミオクローヌスと、持続的な筋収縮によるジストニアを特徴とする運動障害…

• ミオシン蓄積ミオパチー

  ミオシン蓄積ミオパチーは、筋線維内にミオシンが異常に蓄積し、緩徐に進行する筋力低下を生じる遺伝性ミオパチーである。{{r…

• ミオスタチン関連筋肥大

  ミオスタチン関連筋肥大は、体脂肪が少なく、骨格筋量と筋力が著しく増加するまれな遺伝的形質である。{{ref|1}}

• ミオパチーを伴う中性脂質蓄積症

  ミオパチーを伴う中性脂質蓄積症は、中性脂肪が全身の組織に異常蓄積し、主として筋力低下を生じる遺伝性脂質代謝疾患である。{…

• ミトコンドリア三機能蛋白欠損症

  長鎖脂肪酸をエネルギーに変換する代謝が障害される脂肪酸酸化異常症である。{{ref|1}}

• ミトコンドリア病

  ミトコンドリア病は、細胞内でエネルギーを作るミトコンドリアの異常によって生じる代謝性疾患群である。{{ref|1}}

• ミトコンドリア神経胃腸脳症（MNGIE）

  消化管と神経系を中心に多臓器へ影響し、進行性に悪化するミトコンドリア病である。{{ref|1}}

• ミトコンドリア膜蛋白関連神経変性症（MPAN）

  小児期から若年成人期に発症し進行する神経変性疾患で、脳内鉄沈着を伴う疾患群の一つである。{{ref|1}}

• ミトコンドリア複合体III欠損症

  ミトコンドリアの酸化的リン酸化に関わる複合体IIIの形成または機能が障害される遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ミトコンドリア複合体I欠損症

  ミトコンドリアの酸化的リン酸化に関わる複合体Iが不足または機能不全となる疾患群である。{{ref|1}}

• ミトコンドリア複合体V欠損症

  ミトコンドリアの酸化的リン酸化の最終段階を担う複合体Vが不足または機能不全となる疾患群である。{{ref|1}}

• ミュラー管形成不全・高アンドロゲン症

  ミュラー管形成不全・高アンドロゲン症は、女性のミュラー管の発生異常とアンドロゲン過剰を組み合わせて生じる遺伝性疾患である…

• ミュラー管遺残症候群

  ミュラー管遺残症候群は、男性の性分化に関わる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ミュンケ症候群

  ミュンケ症候群は、頭蓋骨の冠状縫合が早期に癒合し、頭部や顔面の形態異常を生じる頭蓋縫合早期癒合症候群である。{{ref|…

• ミラー・ディーカー症候群

  大脳皮質のしわが少なく平滑になる滑脳症を主徴とする染色体疾患である。{{ref|1}}

• ミラー症候群

  顔面と四肢の発生異常を主徴とするまれな先天異常症候群である。{{ref|1}}

• ミルロイ病

  リンパ系の発生・機能異常により生じる先天性の原発性リンパ浮腫である。{{ref|1}}

• ミースマン角膜ジストロフィー

  角膜上皮に多数の小さな嚢胞が形成される遺伝性角膜疾患である。{{ref|1}}

• ムコリピドーシスII α/β

  全身の多くの組織に影響し、乳児期から重く進行するリソソーム関連疾患で、I-cell病とも呼ばれる。{{ref|1}}