神経

神経の項目一覧

• 14番環状染色体症候群

  14番環状染色体症候群は、てんかん発作と知的障害を主な特徴とする染色体異常症である。{{ref|1}}

• 20番環状染色体症候群

  20番環状染色体症候群は、脳の発達と機能に影響し、主として小児期のてんかんを生じる染色体異常症である。{{ref|1}}

• Brunnstrom Stage

  Brunnstrom Stageは、脳卒中後の片麻痺にみられる運動回復を、弛緩から正常化まで6段階で評価する方法である。…

• Dix-Hallpike試験

  Dix-Hallpike試験は、頭位変換でめまいと眼振を誘発し、主に後半規管型の良性発作性頭位めまい症（BPPV）を評価…

• GABA

  GABAは、脳で主要な抑制性神経伝達物質として働き、脊髄でも重要な抑制性神経伝達物質である。{{ref|1}}

• GABAトランスアミナーゼ欠損症

  GABAトランスアミナーゼ欠損症は、乳児期から発症する重篤な脳症であり、神経伝達物質GABAの分解異常に関係する。{{r…

• Glasgow Coma Scale

  Glasgow Coma Scale（GCS）は、意識障害の程度を眼球開口・言語反応・運動反応の3要素で評価する尺度であ…

• GLUT1欠損症候群

  GLUT1欠損症候群は、血液から脳へブドウ糖を運ぶGLUT1の機能低下により、脳のエネルギー供給が不足する神経疾患である…

• GM2活性化因子欠損症

  GM2活性化因子欠損症は、GM2ガングリオシドの分解障害により進行性の脳障害を起こすまれな遺伝性疾患である。{{ref|…

• GRN関連前頭側頭葉変性症

  GRN関連前頭側頭葉変性症は、前頭葉・側頭葉の神経細胞が徐々に失われ、行動、言語、運動などに障害を生じる進行性の神経変性…

• HDS-R

  HDS-R（改訂長谷川式簡易知能評価スケール）は、日本で広く用いられている9項目・30点満点の認知機能スクリーニング検査…

• HSD10病

  HSD10病は、神経系、視覚、心臓に影響し、特に男性で重症化しやすいミトコンドリア関連疾患である。{{ref|1}}

• KCNB1脳症

  KCNB1脳症は、脳機能異常、てんかん、発達遅滞を特徴とする神経発達疾患である。{{ref|1}}

• ME/CFS（筋痛性脳脊髄炎／慢性疲労症候群）

  ME/CFS（筋痛性脳脊髄炎／慢性疲労症候群）は、多くの身体システムに影響する重篤な長期疾患で、強い疲労や活動後の症状悪…

• MECP2重複症候群

  MECP2遺伝子を含むX染色体領域の重複により生じ、主に男性に重い神経発達障害を起こす疾患である。{{ref|1}}

• MECP2関連重症新生児脳症

  MECP2遺伝子変異により主に男性に生じる、出生直後から重い脳機能障害を示す神経疾患である。{{ref|1}}

• MEGDEL症候群

  3-メチルグルタコン酸尿、感音性難聴、脳症、Leigh病様の脳病変を特徴とする遺伝性多臓器疾患である。{{ref|1}}

• MELAS

  ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中様発作を主徴とするミトコンドリア病である。{{ref|1}}

• MMSE

  MMSE（Mini-Mental State Examination）は、認知機能を短時間で評価する30点満点のスクリー…

• MoCA

  MoCA（Montreal Cognitive Assessment）は、注意、記憶、言語、実行機能など複数の認知領域を…

• Modified Ashworth Scale

  Modified Ashworth Scale（MAS）は、他動運動に対する抵抗を段階評価し、筋緊張亢進の程度を臨床的に…

• MPV17関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群

  乳児期から肝疾患と神経症状を生じるミトコンドリアDNA枯渇症候群である。{{ref|1}}

• NIHSS

  NIHSS（National Institutes of Health Stroke Scale）は、脳卒中による神経学…

• POTS（体位性頻脈症候群）

  POTS（体位性頻脈症候群）は、起立時に過度の心拍数増加と起立不耐症状が生じ、横になると症状が軽くなる慢性の多系統疾患で…

• PRICKLE1関連進行性ミオクローヌスてんかん・運動失調

  PRICKLE1関連進行性ミオクローヌスてんかん・運動失調は、てんかんと運動障害を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{…

• RNase T2欠損性白質脳症

  RNase T2欠損性白質脳症は、乳児期から神経症状を生じる脳の白質疾患である。{{ref|1}}

• RNAポリメラーゼIII関連白質ジストロフィー

  RNAポリメラーゼIII関連白質ジストロフィーは、中枢神経系の髄鞘形成低下を主な特徴とする遺伝性白質疾患である。{{re…

• SCN8A関連てんかん性脳症

  SCN8A関連てんかん性脳症は、乳児期に始まる反復性のてんかん発作、脳機能障害、知的障害を特徴とする疾患である。{{re…

• STXBP1脳症

  STXBP1脳症は、脳症と知的障害を特徴とし、多くの例でてんかんを伴う神経発達症である。{{ref|1}}

• SUCLA2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群

  SUCLA2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群は、乳児期早期から脳と筋肉の機能に影響する遺伝性ミトコンドリア疾患である。…