神経発達

神経発達の項目一覧

• 10代の発達

  10代の発達は、思春期に起こる身体的、精神的、感情的、社会的な変化の総体である。{{ref|1}}

• 13トリソミー

  13トリソミーは、13番染色体が通常より1本多く存在する染色体異常で、パトウ症候群とも呼ばれる。{{ref|1}}

• 14番環状染色体症候群

  14番環状染色体症候群は、てんかん発作と知的障害を主な特徴とする染色体異常症である。{{ref|1}}

• 18pテトラソミー

  18pテトラソミーは、18番染色体短腕の過剰な遺伝物質によって多くの身体部位に影響する染色体異常症である。{{ref|1…

• 18トリソミー

  18トリソミーは、18番染色体が通常より1本多く存在する染色体異常で、エドワーズ症候群とも呼ばれる。{{ref|1}}

• 20番環状染色体症候群

  20番環状染色体症候群は、脳の発達と機能に影響し、主として小児期のてんかんを生じる染色体異常症である。{{ref|1}}

• 8番染色体組換え症候群

  8番染色体組換え症候群は、先天性心疾患、尿路異常、知的障害、筋緊張異常などを伴う染色体異常症である。{{ref|1}}

• ADNP症候群

  ADNP症候群は、知的障害と自閉スペクトラム症を中心に、発達や複数の身体機能に影響する遺伝性の神経発達症候群である。{{…

• CASK関連知的障害

  CASK関連知的障害は、CASK遺伝子の異常によって起こる脳発達障害であり、橋・小脳低形成を伴う小頭症型と、眼振を伴うこ…

• CHARGE症候群

  CHARGE症候群は、眼のコロボーマ、心奇形、後鼻孔閉鎖、成長障害、生殖器異常、耳の異常などをさまざまな組み合わせで生じ…

• FG症候群

  FG症候群は、主に男性にみられ、知的発達、行動、筋緊張、顔貌、四肢や消化管など多くの部位に影響する遺伝性疾患である。{{…

• FOXG1症候群

  FOXG1症候群は、脳の発達障害と構造異常を特徴とする重い神経発達疾患である。{{ref|1}}

• FOXP2関連発話・言語障害

  FOXP2関連発話・言語障害は、幼児期から発話とことばの発達に影響する遺伝性の神経発達障害である。{{ref|1}}

• GRIN2B関連神経発達障害

  GRIN2B関連神経発達障害は、脳のNMDA受容体に関係するGRIN2B遺伝子の異常によって生じる神経発達疾患である。{…

• IMAGe症候群

  IMAGe症候群は、胎児発育不全、骨幹端異形成、先天性副腎低形成、性器異常を特徴とする希少な発達障害である。{{ref|…

• KBG症候群

  KBG症候群は、特徴的な顔貌、骨格異常、上顎前歯の巨大歯、発達遅滞や知的障害を伴う希少疾患である。{{ref|1}}

• KCNK9インプリンティング症候群

  KCNK9インプリンティング症候群は、出生時からの筋緊張低下と、知的障害・発語や運動発達の遅れを特徴とする希少な神経発達…

• L1症候群

  L1症候群は、主に男性の神経系を侵し、水頭症、痙性、内転母指、脳梁形成異常などをさまざまな程度で生じるX連鎖性疾患群であ…

• MBD5関連神経発達障害

  神経系と身体の発達に影響する神経発達障害である。{{ref|1}}

• MECP2重複症候群

  MECP2遺伝子を含むX染色体領域の重複により生じ、主に男性に重い神経発達障害を起こす疾患である。{{ref|1}}

• MED13L症候群

  発達遅滞、知的障害、特徴的な顔貌を主徴とする発達障害である。{{ref|1}}

• MN1 C末端切断症候群

  知的障害、発達遅滞、特徴的な顔貌、脳形成異常を特徴とする神経発達疾患である。{{ref|1}}

• NGLY1先天性脱糖鎖異常症

  NGLY1先天性脱糖鎖異常症は、異常タンパク質から糖鎖を除去する過程の障害により、神経系を中心に複数の臓器へ影響する遺伝…

• PACS1症候群

  PACS1症候群は、知的障害、発語・言語の障害、特徴的な顔貌を主な特徴とする神経発達症候群である。{{ref|1}}

• RAB18欠損症

  RAB18欠損症は、眼、脳、生殖系を中心に影響するWarburg micro症候群とMartsolf症候群を含む疾患スペ…

• RAPADILINO症候群

  RAPADILINO症候群は、骨格の発達を中心に全身へ影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• RNase T2欠損性白質脳症

  RNase T2欠損性白質脳症は、乳児期から神経症状を生じる脳の白質疾患である。{{ref|1}}

• RNAポリメラーゼIII関連白質ジストロフィー

  RNAポリメラーゼIII関連白質ジストロフィーは、中枢神経系の髄鞘形成低下を主な特徴とする遺伝性白質疾患である。{{re…

• SADDAN

  SADDANは、骨格、脳、皮膚に異常を生じるまれな骨成長障害である。{{ref|1}}

• SATB2関連症候群

  SATB2関連症候群は、知的障害、重度の発話障害、歯や頭蓋顔面の異常、行動上の問題を特徴とする疾患である。{{ref|1…