ミトコンドリア複合体I欠損症

最終更新：2026年8月31日

ミトコンドリアの酸化的リン酸化に関わる複合体Iが不足または機能不全となる疾患群である。^[1]

概要

ミトコンドリアの酸化的リン酸化に関わる複合体Iが不足または機能不全となる疾患群である。^[1]

神経系、心臓、骨格筋などを中心に多様な症状を呈し、筋力低下、心筋症、脳症、乳酸アシドーシスなどの表現型を取り得る。^[1]

複合体Iの構成または組み立てに関わる多数の遺伝子変異によって生じる。原因遺伝子により、常染色体劣性、X連鎖、またはミトコンドリア遺伝など複数の遺伝形式をとる。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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