常染色体優性小脳失調・難聴・ナルコレプシー

よみ
じょうせんしょくたいゆうせいしょうのうしっちょうなんちょうなるこれぷしー
英語・原語
Autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy
別名
Autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy
最終更新：2026年9月21日

常染色体優性小脳失調・難聴・ナルコレプシーは、成人期に発症しやすい神経系の遺伝性疾患である。[1]

概要

常染色体優性小脳失調・難聴・ナルコレプシーは、成人期に発症しやすい神経系の遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

運動失調、感音難聴、日中の強い眠気を特徴とし、情動に伴う一過性の筋緊張低下を伴うことがある。[1]

原因・仕組み

原因はDNMT1遺伝子の変異で、遺伝形式は常染色体優性である。[1]

エビデンス・科学的評価

概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]

安全性・注意点

転倒、聴覚障害、日中の眠気による事故リスクがあるため、神経内科、耳鼻咽喉科、睡眠医療での評価が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 睡眠 / 神経 / 耳鼻咽喉

タグ：常染色体優性小脳失調・難聴・ナルコレプシー / 睡眠 / 神経 / 耳鼻咽喉

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