マリネスコ・シェーグレン症候群

最終更新：2026年8月31日

白内障、筋疾患、運動失調を中心に多臓器へ影響する遺伝性疾患である。^[1]

概要

白内障、筋疾患、運動失調を中心に多臓器へ影響する遺伝性疾患である。^[1]

白内障は出生直後から幼児期に生じ、筋力低下や小脳性運動失調、軽度から中等度の知的障害、低身長や側弯、性腺機能低下などを伴う。^[1]

SIL1遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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