特徴
症状の程度は軽症から重症まで幅があり、背が高く細身、関節が柔らかいなどの特徴がみられることがある。[1]
合併症
大動脈の弱さや心臓弁の逆流など心血管系の問題が多く、骨、眼、皮膚、神経系、肺にも影響することがある。[1]
診断と治療
単一の検査だけで診断するのではなく、病歴、家族歴、身体診察などを組み合わせて評価する。根治療法はないが、薬、手術、その他の治療で合併症の予防や進行の抑制を図る。[1]
マルファン症候群
最終更新：2026年8月24日
マルファン症候群は、皮膚、骨、血管、臓器などを支える結合組織に影響する遺伝性疾患で、フィブリリンに関わる遺伝子の異常が原因である。[1]
エビデンス・科学的評価
マルファン症候群では心臓・大血管の合併症が重要であり、継続的な医学的評価と必要な治療が行われる。[1]
安全性・注意点
家族歴がある場合や特徴的な身体所見がある場合は、心血管系を含む専門的な評価を受けることが重要である。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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