症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• ムコリピドーシスIII α/β

  全身に影響する緩徐進行性のリソソーム関連疾患である。{{ref|1}}

• ムコリピドーシスIII γ

  全身に影響し、幼児期から緩徐に進行するリソソーム関連疾患である。{{ref|1}}

• ムコリピドーシスIV型

  精神運動発達遅滞と進行性の視覚障害を特徴とする遺伝性リソソーム病である。{{ref|1}}

• ムコ多糖症III型（サンフィリッポ症候群）

  グリコサミノグリカンの分解障害により主に中枢神経系が進行性に障害されるムコ多糖症である。{{ref|1}}

• ムコ多糖症II型

  グリコサミノグリカンの分解障害により全身に進行性の症状を起こすムコ多糖症で、ハンター症候群とも呼ばれる。{{ref|1}…

• ムコ多糖症IV型

  ムコ多糖症IV型は、グリコサミノグリカンの分解障害により主に骨格へ強い影響を生じる遺伝性ライソゾーム病で、モルキオ症候群…

• ムコ多糖症I型

  グリコサミノグリカンの分解障害により全身に症状を起こす遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• ムコ多糖症VII型

  ムコ多糖症VII型は、β-グルクロニダーゼの欠損によってグリコサミノグリカンが蓄積する進行性の遺伝性ライソゾーム病で、ス…

• ムコ多糖症VI型

  ムコ多糖症VI型は、アリールスルファターゼBの欠損によりグリコサミノグリカンが蓄積し、全身の組織や臓器へ進行性の障害を生…

• メイヤー・ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群

  メイヤー・ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群は、女性で子宮と腟の一部が形成不全または欠損する先天性の生殖器発生異…

• メタトロピック異形成

  低身長と進行性に変化する骨格異常を特徴とする骨系統疾患である。{{ref|1}}

• メタボリックシンドローム

  メタボリックシンドロームは、心疾患、糖尿病、脳卒中などのリスクを高める複数の代謝異常が重なった状態である。腹部肥満、高血…

• メチルマロン酸血症

  タンパク質や脂質の一部を正常に分解できず、メチルマロン酸などが蓄積する遺伝性代謝疾患群である。{{ref|1}}

• メッケル症候群

  腎臓、脳、四肢など複数の器官に重い先天異常を生じる遺伝性線毛病である。{{ref|1}}

• メニエール病

  メニエール病は、内耳の平衡感覚と聴覚に関わる疾患で、回転性めまい、変動する難聴、耳鳴り、耳の圧迫感などを起こす。多くは片…

• メバロン酸キナーゼ欠損症

  乳児期から反復する発熱発作を主徴とする自己炎症性疾患である。{{ref|1}}

• メビウス症候群

  出生時から顔面表情と眼球運動を司る筋の麻痺・筋力低下を主徴とするまれな神経疾患である。{{ref|1}}

• メルニック・ニードルズ症候群

  骨格発達異常を主徴とする耳口蓋指スペクトラム疾患の一つである。{{ref|1}}

• メロレオストーシス

  既存骨の表面に異常な新生骨が形成されるまれな骨疾患である。{{ref|1}}

• メンケス症候群

  体内の銅輸送が障害され、神経系をはじめ複数の組織に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• メージュ病

  リンパ液の輸送障害により主に下肢に原発性リンパ浮腫を生じる疾患である。{{ref|1}}

• メープルシロップ尿症

  分岐鎖アミノ酸を正常に分解できない遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• モザイク型多彩異数性症候群

  体内の一部の細胞で染色体数が正常な46本から増減する異数性が混在する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• モノアミン酸化酵素A欠損症

  主に男性に生じ、軽度の知的障害と幼少期からの行動上の問題を特徴とするまれな神経発達疾患である。{{ref|1}}

• モリブデン補因子欠損症

  出生後早期から進行性の脳症を生じる重篤な遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• モワット・ウィルソン症候群

  特徴的な顔貌、知的障害、発達遅滞、先天異常を伴う多系統の遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• モートン病

  モートン病は、足趾の間を走る神経が障害され、神経の肥厚と前足部痛を生じる病態で、特に第3・第4趾間に多い。 {{ref|…

• ヤオ症候群

  ヤオ症候群は、発熱と異常な炎症を反復し、皮膚、関節、消化管などに症状を生じる自己炎症性疾患である。{{ref|1}}

• ヤコブセン症候群

  ヤコブセン症候群は、11番染色体長腕の一部欠失によって生じる染色体異常症である。{{ref|1}}

• ヤンセン・デ・フリース症候群

  ヤンセン・デ・フリース症候群は、発達遅滞、知的障害、特徴的な顔貌や行動特性、消化器症状などを伴う神経発達疾患である。{{…