症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• 10代のうつ病

  10代のうつ病は、13〜17歳頃の若者にみられる深い悲しみ、絶望感、いら立ちなどが長く続き、日常生活や活動に支障をきたす…

• 11β水酸化酵素欠損性先天性副腎過形成症

  11β水酸化酵素欠損性先天性副腎過形成症は、先天性副腎過形成症の一型で、副腎のホルモン産生に関わる11β水酸化酵素の不足…

• 13トリソミー

  13トリソミーは、13番染色体が通常より1本多く存在する染色体異常で、パトウ症候群とも呼ばれる。{{ref|1}}

• 14番環状染色体症候群

  14番環状染色体症候群は、てんかん発作と知的障害を主な特徴とする染色体異常症である。{{ref|1}}

• 18pテトラソミー

  18pテトラソミーは、18番染色体短腕の過剰な遺伝物質によって多くの身体部位に影響する染色体異常症である。{{ref|1…

• 18トリソミー

  18トリソミーは、18番染色体が通常より1本多く存在する染色体異常で、エドワーズ症候群とも呼ばれる。{{ref|1}}

• 1型糖尿病

  1型糖尿病は、免疫系が膵臓のインスリン産生細胞を破壊し、体内でインスリンをほとんど、または全く作れなくなる自己免疫疾患で…

• 20番環状染色体症候群

  20番環状染色体症候群は、脳の発達と機能に影響し、主として小児期のてんかんを生じる染色体異常症である。{{ref|1}}

• 2型糖尿病

  2型糖尿病は、血糖値が高い状態が続く病気であり、体がインスリンを十分に作れない、またはうまく使えないことによって起こる。…

• 8番染色体組換え症候群

  8番染色体組換え症候群は、先天性心疾患、尿路異常、知的障害、筋緊張異常などを伴う染色体異常症である。{{ref|1}}

• ACAD9欠損症

  ACAD9欠損症は、筋力低下、心筋の異常、知的障害などを起こしうる重症度の幅が大きい遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ADCY5関連ジスキネジア

  ADCY5関連ジスキネジアは、不随意運動を主な特徴とする運動異常症である。{{ref|1}}

• ADNP症候群

  ADNP症候群は、知的障害と自閉スペクトラム症を中心に、発達や複数の身体機能に影響する遺伝性の神経発達症候群である。{{…

• ALG12先天性糖鎖形成異常症

  ALG12先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の異常により乳児期から複数の臓器や組織に症状を起こしうる遺伝性疾患である。{{…

• ALG1先天性糖鎖形成異常症

  ALG1先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の障害により乳児期から神経発達や複数の臓器に影響を及ぼす遺伝性疾患である。{{r…

• ALG6先天性糖鎖形成異常症

  ALG6先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の異常により乳児期から全身にさまざまな症状を起こしうる遺伝性疾患である。{{re…

• A型インスリン抵抗性症候群

  A型インスリン抵抗性症候群は、インスリンが体の組織で効きにくくなる重度のインスリン抵抗性を特徴とするまれな疾患である。{…

• A型肝炎

  A型肝炎は、A型肝炎ウイルス（HAV）によって起こる急性の肝炎である。多くは数週間で改善するが、まれに肝不全を起こすこと…

• BAP1腫瘍素因症候群

  BAP1腫瘍素因症候群は、皮膚、眼、腎臓、中皮などに生じる良性・悪性腫瘍のリスクを高める遺伝性疾患である。{{ref|1…

• B型肝炎

  B型肝炎は、B型肝炎ウイルス（HBV）によって起こるウイルス性肝炎である。短期間で終わる急性感染と、長く続く慢性感染があ…

• C. difficile感染症

  C. difficile感染症は、Clostridioides difficileという細菌によって下痢や大腸炎などを起…

• C3糸球体症

  C3糸球体症は、補体系の調節異常と関連し、腎臓の糸球体に障害を起こす疾患群である。{{ref|1}}

• CADASIL

  CADASILは、脳の小血管を中心に血流障害を起こし、脳卒中や認知機能低下などにつながる遺伝性疾患である。{{ref|1…

• CARASIL

  CARASILは、脳小血管の異常により若年成人期から脳卒中や神経機能低下を起こす遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• CASK関連知的障害

  CASK関連知的障害は、CASK遺伝子の異常によって起こる脳発達障害であり、橋・小脳低形成を伴う小頭症型と、眼振を伴うこ…

• CATSPER1関連非症候群性男性不妊

  CATSPER1関連非症候群性男性不妊は、精子の機能異常により妊娠成立が難しくなる遺伝性の男性不妊である。{{ref|1…

• CAV3関連遠位型ミオパチー

  CAV3関連遠位型ミオパチーは、手足など体幹から遠い筋肉の筋力低下と萎縮を特徴とする筋疾患である。{{ref|1}}

• CDKL5欠損症

  CDKL5欠損症は、乳児期早期から始まるてんかん発作と重い発達遅滞を特徴とする神経発達疾患である。{{ref|1}}

• CEBPA変異を伴う家族性急性骨髄性白血病

  CEBPA変異を伴う家族性急性骨髄性白血病は、血液をつくる骨髄に生じる急性骨髄性白血病の遺伝性素因を伴う型である。{{r…

• CHARGE症候群

  CHARGE症候群は、眼のコロボーマ、心奇形、後鼻孔閉鎖、成長障害、生殖器異常、耳の異常などをさまざまな組み合わせで生じ…