マルチミニコア病

最終更新：2026年9月1日

マルチミニコア病は、骨格筋の筋力低下を主徴とし、筋線維内に複数の小さな構造異常がみられる先天性ミオパチーである。^[1]

概要

マルチミニコア病は、骨格筋の筋力低下を主徴とし、筋線維内に複数の小さな構造異常がみられる先天性ミオパチーである。^[1]

体幹や頸部を中心とした筋力低下、側弯、関節拘縮などがみられ、呼吸筋の障害を伴うことがある。重症度や発症時期には幅があり、眼球運動の異常を伴う型もある。^[1]

RYR1、SELENONなどの遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 筋肉

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 マルチミニコア病 マルチミニコア病は、骨格筋の筋力低下を主徴とし、筋線維内に複数の小さな構造異常がみられる先天性ミオパチーである。症状・疾患・筋肉この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。