マフッチ症候群

最終更新：2026年8月31日

骨内の多発性内軟骨腫と皮膚・軟部組織の血管腫を特徴とするまれな疾患である。^[1]

概要

骨内の多発性内軟骨腫と皮膚・軟部組織の血管腫を特徴とするまれな疾患である。^[1]

骨変形、四肢短縮、骨折を生じることがあり、内軟骨腫の軟骨肉腫化や、卵巣・肝臓など他部位のがんリスクも上昇する。^[1]

多くではIDH1またはIDH2遺伝子の体細胞変異が関与する。遺伝する疾患ではなく、発生過程で生じた体細胞変異によるモザイクとして生じる。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：がん / 症状・疾患 / 骨

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