概要
完全LCAT欠損症は、脂質代謝に関わるLCAT酵素が不足する遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
角膜混濁、貧血、蛋白尿、進行性の腎疾患などを生じることがあり、腎不全に進む場合がある。[1]
原因・仕組み
原因はLCAT遺伝子の変異で、コレステロール輸送や脂質処理に関わる酵素機能が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
完全LCAT欠損症
最終更新：2026年9月21日
完全LCAT欠損症は、脂質代謝に関わるLCAT酵素が不足する遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]
安全性・注意点
腎機能障害や脂質異常を伴うことがあるため、眼科、腎臓、代謝の評価を含む管理が必要である。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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