マニトバ眼毛肛門症候群

最終更新：2026年8月31日

眼、前頭部の毛髪、肛門を中心とした特徴的な先天異常を示す遺伝性疾患である。^[1]

概要

眼、前頭部の毛髪、肛門を中心とした特徴的な先天異常を示す遺伝性疾患である。^[1]

眼間開離、小眼球や眼瞼欠損などの眼異常、前頭部の異常な毛髪分布、鼻の形態異常、肛門狭窄などがみられ、腹壁や腎臓の異常を伴うこともある。^[1]

FREM1遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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