概要
ミュラー管遺残症候群は、男性の性分化に関わる遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
男性の生殖器を有する一方で、子宮や卵管などミュラー管由来の構造が残存する。停留精巣や鼠径ヘルニアを契機に見つかることがある。[1]
原因・遺伝
多くはAMH遺伝子またはAMHR2遺伝子の変異によって生じる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]
ミュラー管遺残症候群
最終更新：2026年9月5日
ミュラー管遺残症候群は、男性の性分化に関わる遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
タグ：ミュラー管遺残症候群 / 生殖
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