マブリー症候群

最終更新：2026年8月31日

知的障害、高ホスファターゼ血症、特徴的な顔貌などを示す遺伝性疾患である。^[1]

概要

知的障害、高ホスファターゼ血症、特徴的な顔貌などを示す遺伝性疾患である。^[1]

中等度から重度の知的障害、発語・運動発達遅滞、低緊張、幼児期のてんかんが多く、高アルカリホスファターゼ血症が持続する。^[1]

PIGV、PIGO、PGAP2遺伝子などの変異によって生じる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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