ミオクローヌス・ジストニア

最終更新：2026年9月1日

ミオクローヌス・ジストニアは、素早い不随意運動であるミオクローヌスと、持続的な筋収縮によるジストニアを特徴とする運動障害である。^[1]

概要

ミオクローヌス・ジストニアは、素早い不随意運動であるミオクローヌスと、持続的な筋収縮によるジストニアを特徴とする運動障害である。^[1]

ミオクローヌスは主に頸部、体幹、上肢にみられ、約半数ではジストニアも生じる。症状は小児期から青年期に始まることが多く、重症度には個人差がある。^[1]

RELN、SGCEなどの遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 神経

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