ミオシン蓄積ミオパチー

最終更新：2026年9月1日

ミオシン蓄積ミオパチーは、筋線維内にミオシンが異常に蓄積し、緩徐に進行する筋力低下を生じる遺伝性ミオパチーである。^[1]

概要

ミオシン蓄積ミオパチーは、筋線維内にミオシンが異常に蓄積し、緩徐に進行する筋力低下を生じる遺伝性ミオパチーである。^[1]

症状は小児期に始まることが多いが、より遅く発症する場合もある。下肢や体幹などの筋力が徐々に低下し、歩行や日常動作に影響することがある。^[1]

MYH7遺伝子の変異が原因となる。多くは常染色体優性の遺伝形式をとるが、まれに両方の遺伝子コピーに変異をもつ例も報告されている。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 筋肉

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