症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症

  ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症は、主に骨格筋に影響する遺伝性糖代謝異常症である。{{ref|1}}

• ホスホグリセリン酸脱水素酵素欠損症

  ホスホグリセリン酸脱水素酵素欠損症は、小頭症、精神運動発達の遅れ、反復するてんかん発作を特徴とする代謝疾患である。{{r…

• ホスホリボシルピロリン酸合成酵素過剰活性症

  ホスホリボシルピロリン酸合成酵素過剰活性症は、尿酸が過剰に産生・蓄積する遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• ホモシスチン尿症

  ホモシスチン尿症は、アミノ酸代謝の障害によってホモシステインなどが体内に蓄積する遺伝性代謝疾患群である。{{ref|1}…

• ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症

  特定のアミノ酸、脂肪酸、コレステロールの代謝と、ホモシステインからメチオニンへの変換が障害される遺伝性代謝疾患である。{…

• ホルト・オラム症候群

  ホルト・オラム症候群は、手・腕の骨格異常と先天性心疾患を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ホルネル症候群

  ホルネル症候群は、顔面の片側を支配する交感神経経路の障害によって、眼瞼下垂、縮瞳、発汗低下などを生じる症候群である。{{…

• ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症

  ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症は、ビオチンを利用する複数の酵素の働きが障害される先天代謝異常症である。{{ref|1…

• ホワイト・サットン症候群

  ホワイト・サットン症候群は、知的障害、特徴的な顔貌、全身のさまざまな症状を伴う神経発達疾患である。{{ref|1}}

• ボスマ無鼻・小眼球症候群

  ボスマ無鼻・小眼球症候群は、鼻の欠損・低形成、眼球の低形成・欠損、思春期・性腺機能の問題を特徴とするまれな先天性疾患であ…

• ボツリヌス症

  ボツリヌス症は、Clostridium botulinumが作る毒素によって起こる、まれだが重篤な疾患である。神経や筋肉…

• ボーエン・コンラディ症候群

  ボーエン・コンラディ症候群は、出生前からの成長障害と多発先天異常を特徴とし、乳児期に致死的となることが多い遺伝性疾患であ…

• ボーリング・オピッツ症候群

  ボーリング・オピッツ症候群は、重度の発達障害、特徴的姿勢・顔貌、成長障害などを示すまれな先天性発達症候群である。{{re…

• ポイツ・イェーガース症候群

  ポイツ・イェーガース症候群は、消化管の過誤腫性ポリープと特定のがんの発症リスク上昇を特徴とする遺伝性疾患である。{{re…

• ポトキ・シェーファー症候群

  ポトキ・シェーファー症候群は、骨、脳、そのほかの組織の発達に影響する染色体欠失症候群である。{{ref|1}}

• ポトキ・ルプスキー症候群

  ポトキ・ルプスキー症候群は、17番染色体の一部重複によって生じる染色体異常症である。{{ref|1}}

• ポリオ・ポストポリオ症候群

  ポリオはポリオウイルスによる感染症で、神経系を侵し、まれに生涯続く麻痺や呼吸筋の障害を起こすことがある。{{ref|1}…

• ポリオ（急性灰白髄炎）

  ポリオ（急性灰白髄炎）は、ポリオウイルスによる感染症であり、神経を侵すと部分的または完全な麻痺を起こすことがある。{{r…

• ポルフィリン症

  ポルフィリン症は、酸素運搬などに関わるヘムを体内で作る過程の異常によって起こる遺伝性疾患群である。{{ref|1}}

• ポーランド症候群

  ポーランド症候群は、体の片側の筋肉が欠損または低形成となり、胸部、肩、上肢、手に異常を生じる先天性疾患である。{{ref…

• マイアー症候群

  マイアー症候群は、結合組織を中心に全身の複数臓器へ影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• マイコプラズマ肺炎

  マイコプラズマ肺炎は、Mycoplasma pneumoniaeによって起こる肺炎である。比較的ゆっくり発症し、乾いた咳…

• マイヤー・ゴーリン症候群

  胎児期からの成長障害を特徴とする原始性低身長症の一つである。{{ref|1}}

• マインツァー・サルディノ症候群

  腎疾患、網膜病変、骨格異常を組み合わせて示す遺伝性の線毛病である。{{ref|1}}

• マキューン・オルブライト症候群

  骨、皮膚、複数の内分泌組織に影響するモザイク性疾患である。{{ref|1}}

• マクロード神経有棘赤血球症候群

  主に男性に生じる神経疾患で、有棘赤血球を伴う神経有棘赤血球症の一つである。{{ref|1}}

• マグネシウム欠乏症

  マグネシウム欠乏症は、血清マグネシウム濃度が低下した状態であり、出典では1.46 mg/dL未満を低マグネシウム血症とし…

• マジード症候群

  乳幼児期から反復する発熱と全身性炎症を生じ、特に骨に炎症を起こす自己炎症性疾患である。{{ref|1}}

• マダニ咬傷

  マダニ咬傷は、吸血するダニが皮膚に付着することで起こり、一部のマダニはライム病などの感染症を媒介する。{{ref|1}}

• マッキューシック・カウフマン症候群

  手足、心臓、生殖器の発生に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}