症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• ユアン・ハレル・ルプスキー症候群

  ユアン・ハレル・ルプスキー症候群は、ポトツキ・ルプスキー症候群とシャルコー・マリー・トゥース病1A型の特徴を併せ持つまれ…

• ユーイング肉腫

  ユーイング肉腫は、主に小児から若年者に発生し、骨または軟部組織に生じる悪性腫瘍である。{{ref|1}}

• ライディッヒ細胞低形成

  精巣のライディッヒ細胞の発達不全により男性の性分化・性発達が障害される疾患である。{{ref|1}}

• ライム病

  ライム病は、感染したマダニに刺されることで起こる細菌感染症である。早期には発疹や発熱などを起こし、未治療では関節、心臓、…

• ライ症候群

  ライ症候群は、最近ウイルス感染症にかかった人に起こることがあるまれな病気で、血液、肝臓、脳に影響する。{{ref|1}}

• ラテックスアレルギー

  ラテックスアレルギーは、天然ゴムラテックスに含まれるたんぱく質に免疫系が反応して起こるアレルギーである。{{ref|1}…

• ラフォラ進行性ミオクローヌスてんかん

  ラフォラ進行性ミオクローヌスてんかんは、思春期前後からミオクローヌスや多様なてんかん発作と認知機能低下が進行する神経疾患…

• ラブソン・メンデンホール症候群

  ラブソン・メンデンホール症候群は、重度のインスリン抵抗性を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ラロン症候群

  ラロン症候群は、成長ホルモンが存在していても体が十分に反応できないため、著しい低身長を生じる遺伝性疾患である。{{ref…

• ランガー中間肢異形成

  ランガー中間肢異形成は、前腕や下腿の長管骨が著しく短くなる中間肢短縮を特徴とする骨成長障害である。{{ref|1}}

• ランゲルハンス細胞組織球症

  ランゲルハンス細胞組織球症は、ランゲルハンス細胞が異常に増殖・蓄積し、骨や皮膚、肺、肝臓などに病変を形成する疾患である。…

• ラーセン症候群

  ラーセン症候群は、全身の骨や関節の発達異常を特徴とし、出生時から多発関節脱臼などを生じる遺伝性骨格疾患である。{{ref…

• リウマチ性多発筋痛症

  リウマチ性多発筋痛症は、主に50歳以上で、首・肩・股関節周囲の痛みとこわばりを起こす炎症性リウマチ疾患である。赤沈やCR…

• リジン尿性蛋白不耐症

  リジン、アルギニン、オルニチンの吸収・利用障害を特徴とする遺伝性アミノ酸代謝疾患である。{{ref|1}}

• リステリア症

  リステリア症は、Listeria monocytogenesによる食中毒である。誰でも感染し得るが、妊婦、胎児、高齢者、…

• リソソーム酸性リパーゼ欠損症

  脂質とコレステロールの分解が障害され、細胞・組織に脂質が蓄積する遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• リップリング筋疾患

  リップリング筋疾患は、筋肉が運動や圧力に対して異常に反応しやすくなる疾患である。{{ref|1}}

• リドル症候群

  小児期など非常に早い時期から重い高血圧を生じる遺伝性高血圧症である。{{ref|1}}

• リフィーディング症候群

  リフィーディング症候群は、長期間の低栄養状態にある人へ栄養を再導入した際に、電解質や体液の急激な変化が起こり、重篤な合併…

• リボフラビントランスポーター欠損性ニューロパチー

  リボフラビントランスポーター欠損性ニューロパチーは、末梢神経や脳幹の神経細胞に影響する遺伝性神経疾患である。{{ref|…

• リポイド蛋白症

  皮膚、上気道、粘膜などに蛋白質その他の物質が沈着する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• リンチ症候群

  大腸・直腸をはじめ複数のがんの発症リスクを高める遺伝性腫瘍症候群である。{{ref|1}}

• リンパ浮腫

  リンパ浮腫は、リンパ排液の障害によってタンパク質に富む液体が組織に蓄積し、主に四肢などが慢性的に腫れる進行性の状態である…

• リンパ浮腫・重生睫毛症候群

  リンパ系の機能異常による四肢のリンパ浮腫と、まつ毛が余分に生える重生睫毛を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• リンパ節腫脹

  リンパ節腫脹は、免疫系の一部であるリンパ節が大きくなった状態であり、感染症をはじめ多くの原因で起こる。{{ref|1}}

• リンパ系疾患

  リンパ系は、リンパ液、リンパ管、リンパ節、脾臓、骨髄、胸腺などから構成され、感染防御と体液バランスの維持に関わる。{{r…

• リンパ脈管筋腫症

  肺、腎臓、リンパ系に影響する疾患で、ほぼ女性にみられる。{{ref|1}}

• リンパ腫

  リンパ腫は、免疫系の一部であるリンパ系に生じるがんの総称である。大きくホジキンリンパ腫と非ホジキンリンパ腫に分けられ、非…

• リ・フラウメニ症候群

  小児期から若年成人期を含む生涯にわたり複数種類のがんリスクを大きく高める遺伝性腫瘍症候群である。{{ref|1}}

• リーシュマニア症

  リーシュマニア症は、感染したサシチョウバエの咬傷によって広がる寄生虫症で、主に皮膚型と内臓型がある。{{ref|1}}