ムコリピドーシスII α/β

最終更新：2026年8月31日

全身の多くの組織に影響し、乳児期から重く進行するリソソーム関連疾患で、I-cell病とも呼ばれる。^[1]

概要

全身の多くの組織に影響し、乳児期から重く進行するリソソーム関連疾患で、I-cell病とも呼ばれる。^[1]

出生時から低緊張や成長障害を示し、骨格異常、関節拘縮、特徴的な顔貌、心肺の問題などが進行する。^[1]

GNPTAB遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患 / 骨

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