代謝

代謝の項目一覧

• 1型糖尿病

  1型糖尿病は、免疫系が膵臓のインスリン産生細胞を破壊し、体内でインスリンをほとんど、または全く作れなくなる自己免疫疾患で…

• 2型糖尿病

  2型糖尿病は、血糖値が高い状態が続く病気であり、体がインスリンを十分に作れない、またはうまく使えないことによって起こる。…

• ACTH検査

  ACTH検査は、血液中の副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）を測定する検査である。ACTHは下垂体から分泌され、副腎にコルチ…

• D-二機能タンパク質欠損症

  D-二機能タンパク質欠損症は、乳児期から神経機能が進行性に障害されるペルオキシソーム代謝異常症である。{{ref|1}}

• DOLK先天性グリコシル化異常症（DOLK-CDG）

  DOLK先天性グリコシル化異常症（DOLK-CDG）は、タンパク質の糖鎖付加が障害され、特に心臓を中心に多臓器へ影響する…

• FBXL4関連脳筋症型ミトコンドリアDNA枯渇症候群

  FBXL4関連脳筋症型ミトコンドリアDNA枯渇症候群は、乳児期から脳と筋肉を中心に多臓器へ影響する重篤なミトコンドリア病…

• GM1ガングリオシドーシス

  GM1ガングリオシドーシスは、GM1ガングリオシドを分解できず、脳や脊髄の神経細胞が障害される遺伝性のライソゾーム病であ…

• GM2活性化因子欠損症

  GM2活性化因子欠損症は、GM2ガングリオシドの分解障害により進行性の脳障害を起こすまれな遺伝性疾患である。{{ref|…

• GRACILE症候群

  GRACILE症候群は、胎児期から始まる重篤なミトコンドリア関連疾患で、発育遅延、アミノ酸尿、胆汁うっ滞、鉄過剰、乳酸ア…

• HOMA-IR

  HOMA-IRは、空腹時血糖値と空腹時インスリン値からインスリン抵抗性を推定する簡便な代替指標である。{{ref|1}}

• HSD10病

  HSD10病は、神経系、視覚、心臓に影響し、特に男性で重症化しやすいミトコンドリア関連疾患である。{{ref|1}}

• LDL（悪玉）コレステロール

  LDL（低比重リポ蛋白）コレステロールは、血中で高値になると動脈内にコレステロールが蓄積し、動脈硬化や冠動脈疾患のリスク…

• MEGDEL症候群

  3-メチルグルタコン酸尿、感音性難聴、脳症、Leigh病様の脳病変を特徴とする遺伝性多臓器疾患である。{{ref|1}}

• MELAS

  ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中様発作を主徴とするミトコンドリア病である。{{ref|1}}

• MPV17関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群

  乳児期から肝疾患と神経症状を生じるミトコンドリアDNA枯渇症候群である。{{ref|1}}

• N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症

  N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症は、尿素回路の障害によって血中アンモニアが異常に上昇する遺伝性代謝疾患である。{{…

• NGLY1先天性脱糖鎖異常症

  NGLY1先天性脱糖鎖異常症は、異常タンパク質から糖鎖を除去する過程の障害により、神経系を中心に複数の臓器へ影響する遺伝…

• non-HDLコレステロール

  non-HDLコレステロールは、総コレステロールからHDLコレステロールを差し引いて求める、動脈硬化に関わるリポタンパク…

• PGM3先天性糖鎖形成異常症

  PGM3先天性糖鎖形成異常症は、主に免疫系に影響する遺伝性の糖鎖形成異常症である。{{ref|1}}

• SIADH

  SIADH（抗利尿ホルモン不適合分泌症候群）は、体内の浸透圧が低い状況でも抗利尿ホルモン（ADH）の作用が持続し、水の排…

• SLC35A2先天性糖鎖形成異常症

  SLC35A2先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の異常により主として神経系に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• SLC4A1関連遠位尿細管性アシドーシス

  SLC4A1関連遠位尿細管性アシドーシスは、腎臓から十分に酸を排泄できず、代謝性アシドーシスを起こす腎疾患である。{{r…

• SRD5A3先天性糖鎖形成異常症

  SRD5A3先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の障害によって神経系や視覚を中心に多様な症状を生じる遺伝性疾患である。{{r…

• SUCLA2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群

  SUCLA2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群は、乳児期早期から脳と筋肉の機能に影響する遺伝性ミトコンドリア疾患である。…

• SUCLG1関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群

  SUCLG1関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群は、出生後早期から重い脳・筋障害を生じる遺伝性ミトコンドリア疾患である。{…

• T3検査

  T3検査は、血液中のトリヨードサイロニン（T3）を測定し、甲状腺機能を評価する検査である。総T3と遊離T3の測定法があり…

• TK2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群（筋症型）

  TK2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群（筋症型）は、ミトコンドリアDNAの減少に関連して進行性の筋力低下を起こす遺伝性…

• VLDLコレステロール

  VLDLコレステロールは、肝臓でつくられる超低密度リポタンパク質（VLDL）に関連する血中脂質であり、主に中性脂肪を組織…

• X連鎖クレアチン欠乏症

  X連鎖クレアチン欠乏症は、脳を中心に影響するクレアチン輸送の遺伝性障害である。{{ref|1}}

• X連鎖低リン血症

  X連鎖低リン血症は、血中リン濃度の低下により骨や歯の発達・維持に異常を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}