概要
消化管と神経系を中心に多臓器へ影響し、進行性に悪化するミトコンドリア病である。[1]
主な特徴
多くは20歳までに発症し、消化管運動障害、腹痛、嘔吐、下痢、体重減少に加え、末梢神経障害や眼球運動障害、白質脳症などを生じる。[1]
原因・遺伝
TYMP遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
ミトコンドリア神経胃腸脳症（MNGIE）
最終更新：2026年8月31日
消化管と神経系を中心に多臓器へ影響し、進行性に悪化するミトコンドリア病である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
タグ：ミトコンドリア神経胃腸脳症（MNGIE） / 代謝 / 消化器 / 神経
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