常染色体優性硝子体網膜脈絡膜症

よみ
じょうせんしょくたいゆうせいしょうしたいもうまくみゃくらくまくしょう
英語・原語
Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy
別名
Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy
最終更新：2026年9月21日

常染色体優性硝子体網膜脈絡膜症は、硝子体、網膜、脈絡膜など眼の複数の構造に影響する遺伝性疾患である。[1]

概要

常染色体優性硝子体網膜脈絡膜症は、硝子体、網膜、脈絡膜など眼の複数の構造に影響する遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

視力低下の程度は幅があり、角膜の小ささや形の異常、白内障、網膜や硝子体の異常などを伴うことがある。[1]

原因・仕組み

原因はBEST1遺伝子の変異で、遺伝形式は常染色体優性である。[1]

エビデンス・科学的評価

概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]

安全性・注意点

視力障害や網膜合併症につながることがあるため、眼科での継続的な評価が重要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 眼

タグ：常染色体優性硝子体網膜脈絡膜症 / 眼

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