ミラー症候群

最終更新：2026年8月31日

顔面と四肢の発生異常を主徴とするまれな先天異常症候群である。^[1]

概要

顔面と四肢の発生異常を主徴とするまれな先天異常症候群である。^[1]

頬骨低形成、小顎、口唇口蓋裂などの顔面所見と、前腕・手・下肢の骨や指趾の形成異常がみられる。^[1]

DHODH遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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