ミオクローヌスてんかん・ミオパチー・感覚性運動失調

最終更新：2026年9月1日

ミオクローヌスてんかん・ミオパチー・感覚性運動失調は、POLG関連疾患の一つで、てんかん、筋障害、感覚性運動失調を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。^[1]

概要

小児期から成人期にかけて、ミオクローヌス、けいれん、筋力低下、運動失調などが現れる。末梢神経障害により感覚低下を伴うことがあり、症状は進行する場合がある。^[1]

POLG遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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