ミオパチーを伴う中性脂質蓄積症

最終更新：2026年9月1日

ミオパチーを伴う中性脂質蓄積症は、中性脂肪が全身の組織に異常蓄積し、主として筋力低下を生じる遺伝性脂質代謝疾患である。^[1]

概要

ミオパチーを伴う中性脂質蓄積症は、中性脂肪が全身の組織に異常蓄積し、主として筋力低下を生じる遺伝性脂質代謝疾患である。^[1]

筋組織への脂質蓄積によるミオパチーが中心で、脂肪肝、心筋症などを伴うことがある。症状は徐々に進行し、筋力低下の分布や重症度には個人差がある。^[1]

PNPLA2遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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