ミラー・ディーカー症候群

最終更新：2026年8月31日

大脳皮質のしわが少なく平滑になる滑脳症を主徴とする染色体疾患である。^[1]

概要

大脳皮質のしわが少なく平滑になる滑脳症を主徴とする染色体疾患である。^[1]

重い発達遅滞、知的障害、けいれん、低緊張、摂食・呼吸の問題などを生じ、特徴的な顔貌を伴う。^[1]

多くでは17番染色体短腕末端付近の欠失によって生じ、この領域にはPAFAH1B1など脳発達に重要な遺伝子が含まれる。多くは遺伝せず、17番染色体の欠失が配偶子形成時または胎児発生初期に新たに生じる。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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