ミトコンドリア病

最終更新：2026年8月24日

ミトコンドリア病は、細胞内でエネルギーを作るミトコンドリアの異常によって生じる代謝性疾患群である。^[1]

病態

ミトコンドリアが正常に働かないと細胞が十分なエネルギーを得られず、未利用の酸素や燃料分子が蓄積して細胞障害につながる。^[1]

障害されるミトコンドリアの数や部位によって症状は大きく異なる。特にエネルギー需要の高い筋肉と神経で問題が起こりやすく、単一臓器から多臓器まで影響することがある。^[1]

遺伝子変異が原因となる。根治療法はないが、理学療法、ビタミン・サプリメント、特別な食事、薬などで症状を管理し進行を遅らせることがある。^[1]

ミトコンドリア病は遺伝性の代謝疾患群で、症状の部位と重症度が非常に多様である。^[1]

サプリメントや特殊食を自己判断で開始せず、診断された場合は専門医と治療計画を立てることが重要である。^[1]

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患

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