小児ミオセレブロ肝症候群スペクトラム

最終更新：2026年9月21日

小児ミオセレブロ肝症候群スペクトラムは、筋肉、脳、肝臓に症状を来すPOLG関連疾患の一つである。^[1]

概要

小児ミオセレブロ肝症候群スペクトラムは、筋肉、脳、肝臓に症状を来すPOLG関連疾患の一つである。^[1]

乳幼児期に筋力低下、発達遅滞または知的機能の低下、肝疾患、乳酸アシドーシスなどがみられることがある。^[1]

原因はPOLG遺伝子の変異で、ミトコンドリア DNAの維持に関わる機能が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。^[1]

肝障害、けいれん、発達退行などを伴うことがあり、神経・肝臓・代謝の専門的管理が必要である。^[1]

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