ミトコンドリア複合体III欠損症

最終更新：2026年8月31日

ミトコンドリアの酸化的リン酸化に関わる複合体IIIの形成または機能が障害される遺伝性疾患である。^[1]

概要

ミトコンドリアの酸化的リン酸化に関わる複合体IIIの形成または機能が障害される遺伝性疾患である。^[1]

脳、腎臓、肝臓、心臓、骨格筋などに影響し、軽症では筋力低下や運動不耐が中心となる一方、重症例では乳児期から多臓器障害を呈する。^[1]

複合体IIIの構成または組み立てに関わる複数の核遺伝子やミトコンドリア遺伝子の変異によって生じる。多くは常染色体劣性遺伝であるが、ミトコンドリアDNA上の遺伝子が原因の場合は母系遺伝となる。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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