ミトコンドリア膜蛋白関連神経変性症（MPAN）

最終更新：2026年8月31日

小児期から若年成人期に発症し進行する神経変性疾患で、脳内鉄沈着を伴う疾患群の一つである。^[1]

概要

小児期から若年成人期に発症し進行する神経変性疾患で、脳内鉄沈着を伴う疾患群の一つである。^[1]

歩行障害で始まることが多く、痙縮、ジストニア、筋力低下、視神経萎縮、運動異常、認知・精神症状などが進行する。^[1]

C19orf12遺伝子の変異によって生じる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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