常染色体優性低カルシウム血症

よみ
じょうせんしょくたいゆうせいていかるしうむけっしょう
英語・原語
Autosomal dominant hypocalcemia
別名
Autosomal dominant hypocalcemia
最終更新：2026年9月21日

常染色体優性低カルシウム血症は、血中カルシウムが低くなることを特徴とする遺伝性疾患である。[1]

概要

常染色体優性低カルシウム血症は、血中カルシウムが低くなることを特徴とする遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

低カルシウム血症に加え、高リン血症、低マグネシウム血症、副甲状腺ホルモン低値を伴うことがある。けいれんや筋けいれんなどを生じる場合がある。[1]

原因・仕組み

CASR遺伝子などの変異が関与し、カルシウム感知の調節が変化する。遺伝形式は常染色体優性である。[1]

エビデンス・科学的評価

概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]

安全性・注意点

低カルシウムに伴うけいれんや不整脈リスクがあるため、電解質管理は医療者の指示で行う必要がある。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Autosomal dominant hypocalcemia ↩本文

カテゴリ：代謝 / 内分泌 / 症状・疾患

タグ：代謝 / 内分泌 / 常染色体優性低カルシウム血症

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関連項目