ミトコンドリア複合体V欠損症

最終更新：2026年8月31日

ミトコンドリアの酸化的リン酸化の最終段階を担う複合体Vが不足または機能不全となる疾患群である。^[1]

概要

ミトコンドリアの酸化的リン酸化の最終段階を担う複合体Vが不足または機能不全となる疾患群である。^[1]

神経系や心臓を中心に多様な症状を生じ、乳酸アシドーシス、発達障害、筋力低下、心筋症などを伴う場合がある。^[1]

複合体Vの構成または組み立てに関わる複数の遺伝子変異によって生じる。核DNA上の遺伝子が原因の場合は常染色体劣性遺伝となり、ミトコンドリアDNA上の変異が原因の場合は母系遺伝となる。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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