ミュラー管形成不全・高アンドロゲン症

最終更新：2026年9月1日

ミュラー管形成不全・高アンドロゲン症は、女性のミュラー管の発生異常とアンドロゲン過剰を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。^[1]

概要

ミュラー管形成不全・高アンドロゲン症は、女性のミュラー管の発生異常とアンドロゲン過剰を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。^[1]

子宮や卵管、子宮頸部、腟上部の形成不全または欠損により、原発性無月経を生じる。高アンドロゲン血症に関連する症状を伴い、女性生殖器の発生異常が中心となる。^[1]

WNT4遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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