ポルフィリン症

最終更新：2026年8月24日

ポルフィリン症は、酸素運搬などに関わるヘムを体内で作る過程の異常によって起こる遺伝性疾患群である。^[1]

病型

大きく皮膚症状を主とする型と神経系に影響する型に分けられる。^[1]

日光に当たることで皮膚に水疱、かゆみ、腫れなどが起こることがある。^[1]

神経系に影響する急性ポルフィリン症では、皮膚型とは異なる症状を示す。^[1]

ポルフィリン症はヘム合成異常という共通の仕組みを持つが、病型によって症状や影響する臓器が異なる。^[1]

症状や家族歴がある場合は、病型を自己判断せず医療者による検査と評価を受けることが重要である。^[1]

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