概要
ボーエン・コンラディ症候群は、出生前からの成長障害と多発先天異常を特徴とし、乳児期に致死的となることが多い遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
低出生体重、著しい成長不良、小頭・長頭、特徴的顔貌、指趾・関節異常がみられ、けいれんや腎・心・脳などの構造異常、口唇口蓋裂を伴うことがある。[1]
原因・遺伝
EMG1遺伝子変異によりリボソームRNAの成熟に関わるEMG1タンパク質の機能が低下し、細胞成長が障害される。常染色体潜性遺伝である。[1]
ボーエン・コンラディ症候群
最終更新：2026年8月27日
ボーエン・コンラディ症候群は、出生前からの成長障害と多発先天異常を特徴とし、乳児期に致死的となることが多い遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
EMG1遺伝子変異によりリボソームRNAの成熟に関わるEMG1タンパク質の機能が低下し、細胞成長が障害される。常染色体潜性遺伝である。[1]
安全性・注意点
多くは乳児期に重篤な合併症で死亡する。[1]
参考文献・参考情報
タグ：ボーエン・コンラディ症候群 / 神経発達 / 遺伝
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