概要
骨、皮膚、複数の内分泌組織に影響するモザイク性疾患である。[1]
主な特徴
多骨性線維性骨異形成、カフェオレ斑、思春期早発などを生じ、甲状腺機能亢進、成長ホルモン過剰、まれにクッシング症候群などを伴う。[1]
原因・遺伝
GNAS遺伝子の変異が原因となる。遺伝する疾患ではなく、発生初期に生じたGNAS遺伝子の体細胞変異によるモザイクとして生じる。[1]
マキューン・オルブライト症候群
最終更新：2026年8月31日
骨、皮膚、複数の内分泌組織に影響するモザイク性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
タグ：マキューン・オルブライト症候群 / 内分泌 / 皮膚 / 骨
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