概要
ポトキ・ルプスキー症候群は、17番染色体の一部重複によって生じる染色体異常症である。[1]
主な特徴
発達遅滞、知的障害、睡眠障害、行動上の問題などが主要な特徴であり、筋緊張低下や心臓の異常を伴うこともある。[1]
原因・遺伝
17番染色体短腕の17p11.2領域にある遺伝物質の重複によって生じる。常染色体優性と考えられ、17p11.2重複を1コピー持つことで発症する。多くは新生変化として生じる。[1]
ポトキ・ルプスキー症候群
最終更新：2026年9月5日
ポトキ・ルプスキー症候群は、17番染色体の一部重複によって生じる染色体異常症である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
タグ：ポトキ・ルプスキー症候群 / 神経発達
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