マッキューシック・カウフマン症候群

最終更新：2026年8月31日

手足、心臓、生殖器の発生に影響する遺伝性疾患である。^[1]

概要

手足、心臓、生殖器の発生に影響する遺伝性疾患である。^[1]

軸後性多指症、先天性心疾患、生殖器異常の組み合わせが特徴で、女性では膣・子宮に液体が貯留する水子宮膣症が代表的である。^[1]

MKKS（BBS6）遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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