概要
ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症は、ビオチンを利用する複数の酵素の働きが障害される先天代謝異常症である。[1]
主な特徴
多くは生後数か月以内に哺乳不良、呼吸障害、皮疹、脱毛、活気低下などで発症する。治療されない場合には発達遅滞、けいれん、昏睡などへ進行することがあるが、ビオチン補充による継続管理で多くの合併症を防げる可能性がある。[1]
原因・仕組み
HLCS遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症
最終更新：2026年8月29日
ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症は、ビオチンを利用する複数の酵素の働きが障害される先天代謝異常症である。[1]
エビデンス・科学的評価
ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症は、ビオチンを利用する複数の酵素の働きが障害される先天代謝異常症である。[1] HLCS遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
安全性・注意点
未治療ではけいれんや昏睡など生命を脅かす代謝異常を生じることがある。[1]
参考文献・参考情報
タグ：ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症 / 代謝
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