ホスホリボシルピロリン酸合成酵素過剰活性症

最終更新：2026年9月5日

ホスホリボシルピロリン酸合成酵素過剰活性症は、尿酸が過剰に産生・蓄積する遺伝性代謝疾患である。^[1]

概要

ホスホリボシルピロリン酸合成酵素過剰活性症は、尿酸が過剰に産生・蓄積する遺伝性代謝疾患である。^[1]

高尿酸血症によって痛風や尿路結石を生じることがあり、重症型では神経発達上の問題や難聴を伴う場合がある。^[1]

PRPS1遺伝子の病的変異によって、ホスホリボシルピロリン酸合成酵素の活性が過剰になることで生じる。X連鎖遺伝形式をとる。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患

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