概要
ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症は、主に骨格筋に影響する遺伝性糖代謝異常症である。[1]
主な特徴
小児期または思春期から、激しい運動後に筋肉痛や筋けいれんが起こりやすくなる。[1]
原因・遺伝
PGAM2遺伝子の変異によって生じる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]
ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症
最終更新：2026年9月5日
ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症は、主に骨格筋に影響する遺伝性糖代謝異常症である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
タグ：ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症 / 代謝 / 筋肉
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