概要
ホスホグリセリン酸脱水素酵素欠損症は、小頭症、精神運動発達の遅れ、反復するてんかん発作を特徴とする代謝疾患である。[1]
主な特徴
発症時期や重症度の異なる複数の型があり、神経発達への影響の程度もさまざまである。[1]
原因・遺伝
PHGDH遺伝子の変異によって生じ、セリン合成に関わる酵素の機能が低下する。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]
ホスホグリセリン酸脱水素酵素欠損症
最終更新：2026年9月5日
ホスホグリセリン酸脱水素酵素欠損症は、小頭症、精神運動発達の遅れ、反復するてんかん発作を特徴とする代謝疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
タグ：ホスホグリセリン酸脱水素酵素欠損症 / 代謝 / 神経
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