ボスマ無鼻・小眼球症候群

よみ
ぼすまむびしょうがんきゅうしょうこうぐん
英語・原語
Bosma arhinia microphthalmia syndrome
別名
Bosma arhinia microphthalmia syndrome
最終更新：2026年8月27日

ボスマ無鼻・小眼球症候群は、鼻の欠損・低形成、眼球の低形成・欠損、思春期・性腺機能の問題を特徴とするまれな先天性疾患である。[1]

概要

ボスマ無鼻・小眼球症候群は、鼻の欠損・低形成、眼球の低形成・欠損、思春期・性腺機能の問題を特徴とするまれな先天性疾患である。[1]

主な特徴

外鼻の欠如または著しい低形成により嗅覚と味覚が低下し、小眼球・無眼球、コロボーマ、白内障などによる重い視覚障害を伴う。低ゴナドトロピン性性腺機能低下により思春期発来が遅れることもある。[1]

原因・遺伝

SMCHD1遺伝子変異によりクロマチン構造と遺伝子発現の調節が乱れ、頭顔面や生殖内分泌系の発達が障害される。常染色体顕性遺伝で、多くは新生変異として生じる。[1]

エビデンス・科学的評価

SMCHD1遺伝子変異によりクロマチン構造と遺伝子発現の調節が乱れ、頭顔面や生殖内分泌系の発達が障害される。常染色体顕性遺伝で、多くは新生変異として生じる。[1]

安全性・注意点

鼻・眼の形成異常により呼吸・視覚・嗅覚へ大きな影響を生じる。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Bosma arhinia microphthalmia syndrome ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 神経発達

タグ：ボスマ無鼻・小眼球症候群 / 神経発達 / 遺伝

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