マインツァー・サルディノ症候群

最終更新：2026年8月31日

腎疾患、網膜病変、骨格異常を組み合わせて示す遺伝性の線毛病である。^[1]

概要

腎疾患、網膜病変、骨格異常を組み合わせて示す遺伝性の線毛病である。^[1]

小児期から進行性の慢性腎疾患を生じ、多くで腎不全に至る。網膜変性による視覚障害と、指骨端の円錐状変化などの骨格所見も特徴である。^[1]

主にIFT140遺伝子の変異によって生じる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 眼 / 腎臓 / 骨

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