ホモシスチン尿症

最終更新：2026年8月29日

ホモシスチン尿症は、アミノ酸代謝の障害によってホモシステインなどが体内に蓄積する遺伝性代謝疾患群である。^[1]

概要

ホモシスチン尿症は、アミノ酸代謝の障害によってホモシステインなどが体内に蓄積する遺伝性代謝疾患群である。^[1]

古典型では高身長、近視、水晶体偏位、骨粗鬆症などの骨格異常と、血栓症のリスク上昇がみられる。病型によっては発達遅滞、知的障害、けいれん、成長不良、運動障害、巨赤芽球性貧血などを伴うこともある。^[1]

CBS、MTHFR、MTR、MTRR、MMADHCなどの遺伝子変異がアミノ酸・ホモシステイン代謝を障害する。^[1]

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]

ホモシスチン尿症は、アミノ酸代謝の障害によってホモシステインなどが体内に蓄積する遺伝性代謝疾患群である。^[1] CBS、MTHFR、MTR、MTRR、MMADHCなどの遺伝子変異がアミノ酸・ホモシステイン代謝を障害する。^[1]

血栓症は重篤な合併症となり得るため、適切な代謝管理が重要である。^[1]

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患

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