ポトキ・シェーファー症候群

最終更新：2026年9月5日

ポトキ・シェーファー症候群は、骨、脳、そのほかの組織の発達に影響する染色体欠失症候群である。^[1]

概要

ポトキ・シェーファー症候群は、骨、脳、そのほかの組織の発達に影響する染色体欠失症候群である。^[1]

症状の幅は広く、頭蓋骨の骨化異常、発達遅滞、知的障害、特徴的な顔貌などを伴うことがある。^[1]

11番染色体短腕の11p11.2領域にある遺伝物質の欠失によって生じる。常染色体優性遺伝形式をとり、通常は一方の遺伝子コピーの病的変異で発症し得る。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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