概要
胎児期からの成長障害を特徴とする原始性低身長症の一つである。[1]
主な特徴
低身長、膝蓋骨の低形成または欠損、小耳症、しばしば小頭症がみられる。骨格異常や性発達の異常、摂食・呼吸の問題を伴うこともある。[1]
原因・遺伝
ORC1、ORC4、ORC6、CDT1、CDC6など、DNA複製開始に関わる遺伝子の変異によって生じる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
マイヤー・ゴーリン症候群
最終更新：2026年8月31日
胎児期からの成長障害を特徴とする原始性低身長症の一つである。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
タグ：マイヤー・ゴーリン症候群 / 神経発達 / 骨
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