症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• フィブロネクチン糸球体症

  フィブロネクチン糸球体症は、腎糸球体にフィブロネクチンが沈着し、徐々に腎機能が低下する遺伝性腎疾患である。{{ref|1…

• フェニルケトン尿症（PKU）

  フェニルケトン尿症（PKU）は、フェニルアラニンを適切に代謝できない遺伝性のアミノ酸代謝異常症である。{{ref|1}}

• フォン・ヒッペル・リンドウ病

  フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL）は、脳・脊髄、腎臓、膵臓、副腎、生殖器などに腫瘍や嚢胞を生じる遺伝性のまれな疾患で…

• フォン・ヒッペル・リンドウ症候群

  フォン・ヒッペル・リンドウ症候群は、体のさまざまな部位に腫瘍や嚢胞が形成されやすくなる遺伝性腫瘍症候群である。{{ref…

• フォン・ヴィレブランド病

  フォン・ヴィレブランド病は、止血に必要なフォン・ヴィレブランド因子の量または働きの異常によって出血しやすくなる疾患である…

• フォーヴィンケル症候群

  フォーヴィンケル症候群は、手掌や足底などの皮膚に強い角化を生じる遺伝性皮膚疾患である。{{ref|1}}

• フケ

  フケは、頭皮の皮膚が細かくはがれ落ちて見える状態である。{{ref|1}}

• フケ・乳痂などの頭皮疾患

  フケや乳痂などの頭皮疾患には、脂漏性皮膚炎、乳児脂漏性皮膚炎、頭部白癬、頭皮乾癬など、複数の皮膚の問題が含まれる。{{r…

• フコシドーシス

  フコシドーシスは、α-L-フコシダーゼの欠損により糖脂質や糖タンパク質の分解産物が蓄積する遺伝性ライソゾーム病である。{…

• フックス角膜内皮ジストロフィー

  フックス角膜内皮ジストロフィーは、角膜内皮細胞が徐々に失われ、角膜浮腫と視力低下を生じる疾患である。{{ref|1}}

• フマラーゼ欠損症

  フマラーゼ欠損症は、クエン酸回路に関わるフマラーゼの機能低下により、とくに脳の発達と機能が重く障害される遺伝性代謝疾患で…

• フラインス症候群

  フラインス症候群は、横隔膜ヘルニアを中心に、四肢末端、顔面、内臓など多部位の先天異常を伴う重篤な発生異常症候群である。{…

• フリードライヒ運動失調症

  フリードライヒ運動失調症は、脊髄や四肢の運動を制御する神経を障害する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• フリーマン・シェルドン症候群

  フリーマン・シェルドン症候群は、顔面・頭蓋の筋肉と手足の関節拘縮を主に特徴とする先天性の筋骨格疾患である。{{ref|1…

• フレイジャー症候群

  フレイジャー症候群は、小児期から進行する腎疾患と性腺形成異常を特徴とするWT1関連疾患である。{{ref|1}}

• フレイル

  フレイルは、加齢などに伴って生理的な予備力が低下し、感染症や転倒などのストレスに対して健康状態を崩しやすくなった多面的な…

• フレーザー症候群

  フレーザー症候群は、眼、指趾、腎臓、喉頭、生殖器などの形成異常を組み合わせて生じるまれな先天性疾患である。{{ref|1…

• フローティング・ハーバー症候群

  フローティング・ハーバー症候群は、低身長、骨年齢の遅れ、特徴的顔貌、言語発達の遅れを主な特徴とする遺伝性疾患である。{{…

• ブシュケ・オレンドルフ症候群

  ブシュケ・オレンドルフ症候群は、皮膚と骨に特徴的な変化を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ブドウ球菌感染症

  ブドウ球菌感染症は、Staphylococcus属の細菌によって起こる感染症群で、皮膚感染から菌血症、肺炎、心内膜炎など…

• ブラウ症候群

  ブラウ症候群は、小児期早期から皮膚、関節、眼に肉芽腫性炎症を起こす遺伝性炎症性疾患である。{{ref|1}}

• ブラディオプシア

  ブラディオプシアは、明るさの変化に対する視覚の回復が遅くなるまれな遺伝性網膜疾患である。{{ref|1}}

• ブルガダ症候群

  ブルガダ症候群は、心室の電気活動が不安定になり、心室性不整脈を起こす遺伝性不整脈疾患である。{{ref|1}}

• ブロディミオパチー

  ブロディミオパチーは、運動後に骨格筋が収縮したまま弛緩しにくくなる遺伝性筋疾患である。{{ref|1}}

• ブーシェ・ノイホイザー症候群

  ブーシェ・ノイホイザー症候群は、運動失調、低ゴナドトロピン性性腺機能低下、脈絡網膜ジストロフィーを三主徴とするPNPLA…

• ブーメラン異形成

  ブーメラン異形成は、全身の骨形成が著しく障害される非常に重い先天性骨系統疾患である。{{ref|1}}

• プラダー・ウィリー症候群

  プラダー・ウィリー症候群（PWS）は、筋緊張低下、性ホルモン低下、強い空腹感などを特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{…

• プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症

  プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症は、T細胞を中心とする免疫機能が低下する遺伝性免疫不全症である。{{ref|1}}

• プレカリクレイン欠損症

  プレカリクレイン欠損症は、通常は臨床症状をほとんど示さない血液凝固関連疾患である。{{ref|1}}

• プロオピオメラノコルチン欠損症

  プロオピオメラノコルチン欠損症は、乳幼児期からの高度肥満、ACTH低下、色素形成の異常を特徴とするまれな遺伝性疾患である…