症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• 偽性低アルドステロン症2型

  偽性低アルドステロン症2型は、体内のナトリウムとカリウムの調節異常を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 偽痛風（CPPD）

  偽痛風を含むカルシウムピロリン酸沈着症（CPPD）は、ピロリン酸カルシウム結晶が関節軟骨、滑膜、関節周囲組織などに沈着す…

• 傷あと（瘢痕）

  傷あと（瘢痕）は、切り傷、擦り傷、やけど、潰瘍、手術、感染症、にきびなどで傷ついた皮膚が治る過程で形成される永久的な皮膚…

• 僧帽弁狭窄症

  僧帽弁狭窄症は、僧帽弁の開口部が狭くなって左心室への血液流入が妨げられ、左心房圧の上昇や肺うっ血を起こす弁膜症である。{…

• 僧帽弁逸脱症

  僧帽弁逸脱症（MVP）は、心臓の僧帽弁の弁尖が柔らかくなって十分に閉じず、左心室の収縮時に左心房側へ膨らむ状態である。{…

• 僧帽弁閉鎖不全症

  僧帽弁閉鎖不全症は、収縮期に僧帽弁が十分に閉じず、左心室から左心房へ血液が逆流する弁膜症である。{{ref|1}}

• 先天性スクラーゼ・イソマルターゼ欠損症

  先天性スクラーゼ・イソマルターゼ欠損症は、ショ糖や麦芽糖など一部の糖を消化しにくくなるまれな遺伝性疾患である。{{ref…

• 先天性ネフローゼ症候群

  先天性ネフローゼ症候群は、乳児期に始まる腎疾患で、尿中への大量の蛋白漏出を特徴とする。{{ref|1}}

• 先天性パラミオトニア

  先天性パラミオトニアは、寒冷や運動によって筋のこわばりが誘発される遺伝性骨格筋チャネル病である。{{ref|1}}

• 先天性プラスミノゲン欠損症

  先天性プラスミノゲン欠損症は、粘膜に炎症性の膜様病変や増殖性病変を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 先天性ミオトニア

  先天性ミオトニアは、筋収縮後に筋肉がすぐ弛緩できない筋強直を主徴とする遺伝性骨格筋疾患である。{{ref|1}}

• 先天性ミスマッチ修復欠損症候群

  先天性ミスマッチ修復欠損症候群は、DNA修復機構の異常により小児期からがんのリスクが高くなる遺伝性症候群である。{{re…

• 先天性レプチン欠損症

  先天性レプチン欠損症は、乳児期から強い空腹感と高度肥満を来す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 先天性両側精管欠損症

  先天性両側精管欠損症は、男性で左右の精管が十分に形成されない状態である。{{ref|1}}

• 先天性中枢性低換気症候群

  先天性中枢性低換気症候群は、特に睡眠中に呼吸が浅くなりやすい遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 先天性代謝異常症

  先天性代謝異常症は、代謝に必要な酵素・輸送体・補因子などの遺伝的異常により、毒性物質の蓄積、必要物質の不足、エネルギー産…

• 先天性全色盲（アクロマトプシア）

  先天性全色盲（アクロマトプシア）は、錐体細胞の機能不全によって色覚と明所視が障害される遺伝性網膜疾患である。{{ref|…

• 先天性全身性脂肪萎縮症

  先天性全身性脂肪萎縮症は、全身の脂肪組織が著しく少ないことを特徴とするまれな疾患である。{{ref|1}}

• 先天性外眼筋線維症

  先天性外眼筋線維症は、眼を動かす外眼筋の働きが障害される神経系の疾患である。{{ref|1}}

• 先天性実質性角膜ジストロフィー

  先天性実質性角膜ジストロフィーは、角膜実質の混濁を生まれつき、または早期から認める遺伝性眼疾患である。{{ref|1}}

• 先天性心疾患

  先天性心疾患は、生まれたときから存在する心臓の構造異常の総称で、心臓内の血流や全身・肺への血流に影響することがある。 {…

• 先天性拘縮性クモ指症

  先天性拘縮性クモ指症は、長い四肢や細長い指趾、関節拘縮を特徴とする結合組織疾患である。{{ref|1}}

• 先天性横隔膜ヘルニア

  先天性横隔膜ヘルニアは、胎児期に横隔膜へ異常な開口部が生じ、腹部臓器の一部が胸腔内へ入り込む先天異常である。 {{ref…

• 先天性無フィブリノゲン血症

  先天性無フィブリノゲン血症は、血液凝固に必要なフィブリノゲンが欠乏する出血性疾患である。{{ref|1}}

• 先天性無爪症

  先天性無爪症は、生まれつき手足の爪の全部または一部が欠如する状態である。{{ref|1}}

• 先天性爪甲肥厚症

  先天性爪甲肥厚症は、爪と皮膚を主に侵すケラチン関連の遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 先天性甲状腺機能低下症

  先天性甲状腺機能低下症は、生まれた時から甲状腺ホルモンが不足している状態で、新生児スクリーニングによる早期発見と治療が重…

• 先天性白内障・顔貌異常・ニューロパチー

  先天性白内障・顔貌異常・ニューロパチーは、眼、顔貌、末梢神経などに影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 先天性筋無力症候群

  先天性筋無力症候群は、疲れやすい筋力低下を特徴とする遺伝性の神経筋接合部疾患群である。{{ref|1}}

• 先天性筋線維型不均等症

  先天性筋線維型不均等症は、骨格筋の筋線維の特徴に異常がみられる先天性ミオパチーである。{{ref|1}}